Asidemia propionik adalah kelainan genetik langka dan serius yang memengaruhi berbagai sistem tubuh, termasuk otak dan jantung. Paling sering ditemukan ses shortly setelah lahir. Kelainan ini memengaruhi 3.000 hingga 30.000 orang di Amerika Serikat.
Akibat cacat genetik, tubuh tidak dapat memproses bagian-bagian tertentu dari protein dan lemak dengan benar. Hal ini akhirnya menyebabkan munculnya gejala kondisi tersebut. Jika tidak didiagnosis dan diobati tepat waktu, dapat menyebabkan koma dan bahkan kematian.
Artikel ini menjelaskan gejala asidemia propionat dan cara mendiagnosisnya. Artikel ini membahas pengobatan kondisi ini, masalah medis lain yang terkait dengannya, dan informasi umum tentang harapan hidup penderita asidemia propionat.
Dalam kebanyakan kasus, gejala asidemia propionat muncul dalam beberapa hari setelah kelahiran. Bayi lahir sehat tetapi segera menunjukkan gejala seperti kekurangan gizi dan penurunan respons. Jika tidak didiagnosis dan diobati, gejala lain dapat berkembang.
Lebih jarang, gejala mungkin pertama kali muncul di akhir masa kanak-kanak, masa remaja, atau dewasa. Asidemia propionat juga dapat menyebabkan masalah yang lebih kronis, tidak peduli kapan pun dimulai.
Asidemia propionat adalah "kelainan metabolisme bawaan". Ini adalah sekelompok penyakit langka yang disebabkan oleh berbagai cacat genetik. Penyakit ini dapat menyebabkan masalah pada metabolisme, yaitu proses di mana nutrisi dalam makanan diubah menjadi energi.
Metabolisme terjadi melalui serangkaian reaksi kimia yang kompleks dan terkoordinasi dengan baik, sehingga masalah pada banyak gen yang berbeda dapat menyebabkan gangguan pada proses metabolisme normal.
Asidemia propionat juga termasuk dalam subkelompok gangguan ini yang disebut asiduria organik. Gangguan genetik ini disebabkan oleh gangguan metabolisme jenis asam amino tertentu (blok pembangun protein) dan komponen karbohidrat dan lemak tertentu.
Akibatnya, kadar beberapa asam yang biasanya ada dalam tubuh dapat mulai meningkat hingga mencapai tingkat yang tidak sehat.
Cacat pada enzim yang berbeda menyebabkan berbagai jenis asiduria organik. Misalnya, penyakit sirup maple adalah penyakit langka lain dalam kategori ini. Penyakit ini mendapatkan namanya dari baunya yang khas.
Bau amis tersebut juga dikenal sebagai bau asidemia propionat dan telah dikaitkan dengan salah satu perawatan seumur hidupnya.
Asidemia propionat disebabkan oleh cacat pada salah satu dari dua gen: PCCA atau PCCB. Kedua gen ini membentuk dua komponen enzim yang disebut propionil-CoA karboksilase (PCC). Tanpa enzim ini, tubuh tidak dapat memetabolisme asam amino tertentu dan komponen lemak serta kolesterol tertentu dengan benar.
Belum. Para peneliti telah mengidentifikasi gen PCCA dan PCCB, tetapi seiring kemajuan ilmu pengetahuan, mereka mengetahui bahwa hingga 70 mutasi genetik dapat berperan. Pengobatan dapat bervariasi tergantung pada mutasi, dan beberapa studi terapi gen telah menunjukkan hasil yang menjanjikan untuk terapi di masa depan. Saat ini, fokusnya adalah pada pengobatan yang sudah ada untuk penyakit ini.
Gejala lain dari asidemia propionat dapat meliputi masalah produksi energi akibat disfungsi metabolisme.
Asidemia propionat adalah penyakit genetik resesif autosomal. Ini berarti bahwa seseorang harus mewarisi gen yang terkena penyakit tersebut dari orang tuanya agar dapat mengembangkan penyakit tersebut.
Jika pasangan suami istri memiliki anak yang lahir dengan asidemia propionat, ada kemungkinan 25 persen bahwa anak berikutnya juga akan mengidap penyakit tersebut. Penting juga untuk memeriksa saudara kandung yang sudah ada yang mungkin akan mengembangkan gejala di kemudian hari. Diagnosis dan pengobatan dini dapat membantu mencegah komplikasi jangka panjang dari penyakit ini.
Berkonsultasi dengan konselor genetik dapat sangat membantu banyak keluarga. Hal ini akan memungkinkan Anda untuk memahami risiko dari situasi Anda. Tes prenatal dan pemilihan embrio juga dapat menjadi pilihan.
Diagnosis asidemia propionat memerlukan riwayat penyakit dan pemeriksaan fisik yang menyeluruh, serta tes laboratorium. Penting untuk mendiagnosis sesegera mungkin, karena penderita seringkali dalam kondisi sakit parah.
Banyak berbagai jenis masalah medis dapat menyebabkan gejala neurologis parah dan gejala lain yang terlihat pada asidemia propionat, termasuk gangguan genetik langka lainnya. Para profesional kesehatan harus menyingkirkan kemungkinan diagnosis lain dengan mempersempit penyebab spesifiknya.
Penderita asidemia propionat mungkin juga memiliki kelainan pada tes yang lebih khusus. Misalnya, penderita gangguan ini memiliki kadar zat yang disebut propionilkarnitin yang tinggi.
Berdasarkan tes awal ini, dokter berupaya untuk mengkonfirmasi diagnosis. Ini mungkin termasuk tes untuk mengevaluasi seberapa baik enzim PCC bekerja. Pengujian genetik gen PCCA dan PCCB juga dapat digunakan untuk memperjelas diagnosis.
Terkadang bayi pertama kali didiagnosis berdasarkan hasil tes skrining standar untuk bayi baru lahir. Namun, tidak semua negara bagian atau negara di dunia melakukan tes untuk penyakit tertentu ini. Selain itu, bayi mungkin menunjukkan gejala sebelum hasil tes skrining ini tersedia.
Penyakit akut yang disebabkan oleh asidemia propionat merupakan keadaan darurat medis. Tanpa dukungan, orang dapat meninggal selama kejadian ini. Hal ini dapat terjadi sebelum diagnosis awal atau selama masa stres atau sakit. Orang-orang ini membutuhkan dukungan intensif di lingkungan rumah sakit.
Penderita asidemia propionik menghadapi banyak masalah dan seringkali memiliki kondisi medis lainnya. Misalnya, kardiomiopati yang berkembang pada masa kanak-kanak (usia rata-rata 7 tahun) merupakan penyebab banyak kematian. Namun, setiap kisah itu unik. Dengan perawatan berkualitas, banyak penderita asidemia propionik dapat menjalani hidup yang lebih penuh dan lebih lama. Tim spesialis penyakit genetik langka dan profesional kesehatan dapat membantu.
Asidemia propionik seringkali menyebabkan krisis kesehatan pada beberapa hari pertama kehidupan yang dapat terasa sangat berat. Proses memahami apa yang terjadi mungkin membutuhkan waktu. Kondisi ini membutuhkan perawatan terus-menerus, tetapi banyak penderita asidemia propionik dapat menjalani kehidupan yang normal. Jangan ragu untuk menghubungi teman, keluarga, dan staf medis untuk mendapatkan dukungan.
Martin-Rivada A., Palomino Perez L., Ruiz-Sala P., Navarrete R., Cambra Conejero A., Quijada Fraile P. dan lain-lain. Diagnosis kelainan metabolisme bawaan dalam skrining neonatal yang diperluas di wilayah Madrid. Laporan JIMD 2022 27 Januari; 63(2): 146–161. doi: 10.1002/jmd2.12265.
Forney P, Hörster F, Ballhausen D, Chakrapani A, Chapman KA, Dionysi-Vici S, dkk. Pedoman diagnosis dan pengobatan asidemia metilmalonik dan propionik: revisi pertama. J inherited the Dis metab. Mei 2021; 44(3):566-592. doi: 10.1002/jimd.12370.
Fraser JL, Venditti CP. Asam metilmalonat dan asidemia propionat: pembaruan manajemen klinis. Opini terkini dalam pediatri. 2016;28(6):682-693. doi:10.1097/MOP.0000000000000422
Alonso-Barroso E, Pérez B, Desviat LR, Richard E. Kardiomiosit yang berasal dari sel induk pluripoten terinduksi sebagai model untuk penyakit asidemia propionat. Int J Mol Sci. 2021 25 Januari; 22 (3): 1161. Kantor pusat: 10.3390/ijms22031161.
Grünert SC, Müllerleile S, De Silva L, dkk. Asidemia propionat: perjalanan klinis dan hasil pada 55 anak dan remaja. Orphanet J Rare Dis. 2013;8:6. doi: 10.1186/1750-1172-8-6
Penulis: Ruth Jessen Hickman, MD. Ruth Jessen Hickman, MD, adalah penulis medis dan kesehatan lepas serta penulis buku yang telah diterbitkan.